De ziekte van Pompe is een zeldzame, autosomaal recessieve, progressieve neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van lysosomaal zure alfa-glucosidase (GAA), een enzym dat glycogeen afbreekt. Die deficiëntie mondt uit in ophoping van glycogeen in de...
Late ziekte van Pompe: bemoedigende resultaten van COMET (33)
