Met een specifieke PET-scan zijn onderzoekers verbonden aan de VIB-KU Leuven en UZ Leuven erin geslaagd om bij mensen met mutaties aan het Cgorf72-gen hersenveranderingen waar te nemen nog voor ze ziek worden. Volgens neuroloog Philip Van Damme is dit een belangrijke doorbraak die kan helpen bepalen wanneer het het meest opportuun is om te starten met preventieve behandelingen.

Mutaties aan het Cgorf72-gen zijn de meeste voorkomende oorzaak van erfelijke frontotemporale dementie (FTD) en de spierziekte ALS. FTD is na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie op jonge leeftijd. De meerderheid van de ALS-patiënten sterft binnen de twee tot vijf jaar na de eerste symptomen. Dat deze genmutatie leidt tot deze twee uiteenlopende ziekten doet volgens Van Damme vermoe den dat meerdere factoren het ziekteproces in positieve of negatieve zin kunnen beïnvloeden. "Deze factoren zouden interessante therapeutische doelwitten kunnen zijn", aldus de neuroloog.

Joke De Vocht van het labo van Van Damme bestudeerde bij dragers van de vermelde genmutatie met behulp van geavanceerde beeldvorming (geavanceerde time-of-flight 18F FDG-PET MR beeldvorming) de presymptomatische ziektefase en slaagde erin op individueel niveau veranderingen te identificeren nog vooraleer de eerste tekenen van de ziekte opduiken. Verwijzend naar de nieuwe behandelstrategieën die in ontwikkeling zijn om de ziekte te vertragen of zelfs voorkomen is deze doorbraak volgens Van Damme erg belangrijk. "Dit kan helpen bepalen wanneer het het meest opportuun is om in te grijpen met preventieve behandelingen", aldus de neuroloog.