• Home > Congresnieuws > 22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

14.12.2020 tot 16.12.2020 - Virtueel congrès
22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

In zijn top 5 van het jaar, het hoogtepunt van de Rencontres de Neurologies, besprak Andoni Echaniz Laguna (CHU Bicêtre, Parijs) de nieuwe gegevens van 2020 over neuromusculaire aandoeningen. Op het programma stonden artikels over gentherapie voor porfyrie, amyotrofe laterale sclerose, spinale spieratrofie en TTR-amyloïdose. Hij eindigde met een klinische beschrijving van het CANVA-syndroom, een syndroom dat vaak over het hoofd wordt gezien.

Hoogtepunten van het congres

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

CANVA-syndroom: een klinische beschrijving

  • 18 juli 2021

Onlangs is het CANVA-syndroom (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia) beschreven op grond van de gegevens van 100 blanke patiënten, van wie 50% met de sporadische vorm. Waarschijnlijk wordt die diagnose vaak gemist.

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

Hereditaire transthyretineamyloïdose

  • 18 juli 2021

TTR-amyloïdose als gevolg van een dominante mutatie van het TTR-gen wordt gekenmerkt door amyloïdafzettingen in de perifere zenuwen, het hart… De prognose is slecht en de sterfte is vroegtijdig. TTR-amyloïdose wordt klassiek behandeld met een levertransplantatie en tafamidis (een geneesmiddel dat het TTR stabiliseert).

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

Nusinersen en spinale spieratrofie

  • 18 juli 2021

Spinale spieratrofie, een ziekte van de motorische neuronen, is een frequente oorzaak van zuigelingensterfte. Er bestaan 4 types: type I, II en III komen voor bij kinderen en type IV bij volwassenen. Ze worden alle 4 veroorzaakt door mutaties van het SNM1-gen.

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

Gentherapie bij amyotrofe laterale sclerose (ALS) (SLA)

  • 11 juli 2021

ALS is een dodelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door aantasting van de motorische neuronen in de cortex (leidende tot spasticiteit) en het ruggenmerg (leidende tot spieratrofie en fasciculaties). De behandeling is symptomatisch: niet-invasieve beademing en riluzol.

22e Rencontres de Neurologies: Hoogtepunten inzake neuromusculaire aandoeningen in 2020, met vooral gentherapie

Acute intermitterende porfyrie: de werkzaamheid van een interfererend RNA

  • 11 juli 2021

Porfyrie is een verzamelnaam voor zeldzame genetische ziektes met allerhande klinische verschijnselen, o.a. neurologische verschijnselen (guillain-barrésyndroom, encefalopathie, epilepsie, psychiatrische stoornissen), vaak bij patiënten met aanvallen van buikpijn. De aanvallen worden uitgelokt door geneesmiddelen, de menstruatie, vasten of alcoholinname.

Toekomstige evenementen

Alle evenementen
Onze site gebruikt cookies voor een betere bezoekerservaring en een gemakkelijker gebruik van deze site. Door verder te surfen op onze website aanvaardt u minstens het gebruik van functionele cookies. Via deze link ontdekt u meer over onze privacyvoorwaarden.
Verdergaan