Vorig jaar op 28 februari, 'zeldzame-ziektendag', zag de koepelorganisatie van patiëntenverenigingen voor mensen met een zeldzame aandoening, haar jaarlijkse subsidie verhoogd met 25.000 euro tot 65.952 euro (indexeerbaar). Samenwerking en info-uitwisseling tussen specialisten en huisartsen is cruciaal bij de begeleiding van deze patiënten. De medisch-specifieke opvolging gebeurt door specialisten. In een gemiddelde huisartsenpraktijk hebben honderd patiënten een zeldzame ziekte.

Een balans in het licht van zeldzame-ziektendag morgen.

Zowat 6 tot 8% van de bevolking heeft minstens één van de 8000 gekende zeldzame aandoeningen. Al in 2014 lanceerde toenmalig vicepremier en minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, Laurette Onkelinx het ‘Plan zeldzame ziekten’. Dat plan was uitgewerkt rond 4 krachtlijnen en 20 prioritaire acties. Naast een betere behandeling patiënten met een zeldzame ziekte mikte het ook een vlottere ontwikkeling van zowel het diagnostische als het therapeutische onderzoek en een snellere toegang tot geneesmiddelen. Toen al was sprake van een zorgnetwerk door expertise via de beschikbaarheid van een netwerk. Het was opgebouwd rond vier krachtlijnen:

• diagnose en informatie voor de patiënt;

• optimalisering van de zorg;

• delen van kennis en informatie, zowel tussen de gezondheidswerkers als met de publieke zorginstanties;

• evaluatie, follow-up en continuïteit van het plan.

Alleen al voor 2014 werd voor dit meerjarenplan een budget van 15,7 miljoen euro vrijgemaakt.

Nog in 2014 werkten de Open VLD’ers Brieuc Van Damme en Philippe De Backer een Europees weesgeneesmiddelenplan uit. Labs zullen pas een ontwikkelingsprogramma voor een geneesmiddel opstarten als er terugbetalingsgaranties bestaan op Europees niveau, zo luidde hun uitgangspunt.

Op 11 december 2017 richtte het Agentschap Zorg en Gezondheid het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten op, in opvolging van een Belgisch plan voor zeldzame ziekten. Het doel: specifieke behoeften van de diverse patiëntengroepen behartigen en gespecialiseerde en kwaliteitsvolle zorg aanbieden. 

Inmiddels liet huisarts Greet Van Kersschaever in HuisartsNu (2022/1). haar licht schijnen over de samenwerking huisartsen-specialisten in de context van zeldzame ziekten.  Het (virtueel) European Rare diseases Network (ERN) inspireerde de federale overheid om in ons land 24 ziekenhuisdiensten aan te duiden die de lead nemen van één aandoening, de zogenaamde ‘functie zeldzame ziekten’. Dat als toegangspoort voor de huisarts zijn naar een meer gespecialiseerde zorg.

Samenwerking en informatie-uitwisseling tussen specialisten en huisartsen is cruciaal bij de begeleiding van patiënten met een zeldzame aandoening. De medisch-specifieke opvolging gebeurt door specialisten. Maar een kind met een zeldzame stofwisselingsziekte die een gewone verkoudheid heeft, contacteert de huisarts. Ook de opvang en begeleiding van de ouders komt op de schouders van de huisarts terecht, aldus dr. Van Kerschaever.

Elk zorgplan erkent nu de plaats van de huisarts en de betrokken patiëntenverenigingen hebben een stem als intermediairen tussen patiënten en specialisten. Maar er is nog werk aan de winkel: in Nederland is de taakomschrijving van huisartsen bij patiënten met een zeldzame ziekte beter en concreter uitgewerkt, besluit ze.