De ziekte van Fabry (FD; OMIM301500) is een zeldzame X-gebonden recessieve aangeboren afwijking van het glycosfingolipide-katabolisme die het gevolg is van de deficiënte activiteit van het lysosomaal enzym alfa-galactosidase A (AGAL-A). Dit leidt tot ophoping van complexe...
Neurologische symptomen en klinische behandeling van de ziekte van Fabry
