De ziekte van Pompe wordt ook glycogeenstapelingsziekte type II genoemd. Het is een zeldzame, autosomaal recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie op elk allel van het GAA-gen. De mutaties veroorzaken een totale of gedeel‑
telijke afwezigheid van het...
U wenst verder te lezen ?
Toegang tot de volledige artikels is gereserveerd voor professionele zorgverleners.
Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.
