Bij patiënten met een amyotrofe laterale sclerose (ALS) correleert een daling van de trage vitale capaciteit met een risico op significante klinische accidenten en zou het een belangrijke indicator van ziekteprogressie kunnen zijn.
Na een gedetailleerde analyse van het werkingsmechanisme van 1.040 bestaande geneesmiddelen, hadden vorsers hun oog laten vallen op ceftriaxon, een bètalactamantibioticum dat de activiteit van de glutamaattransporters verhoogt, als behandeling voor amyotrofe laterale sclerose...
Een gekwantificeerde of kwantitatieve loop- of ganganalyse is een onderzoek waarmee loopstoornissen van neurologische, orthopedische en reumatologische oorsprong objectief kunnen worden aangetoond en gedocumenteerd. Het onderzoek wordt vaak gebruikt in de analyse van stoornissen in de motoriek als gevolg van infantiele encefalopathie (cerebral palsy) om de effecten te meten van injecties met botulinetoxine, tijdens multisite-operaties of voor het ontwikkelen van prothesen. Een loopanalyse wordt ook steeds vaker gevraagd in de orthopedie en de reumatologie om loopstoornissen te kwantificeren in moeilijke gevallen of bij onderzoek door medisch-gerechtelijke deskundigen. Een kwantitatieve loopanalyse impliceert de integratie van verschillende gegevens: kinematiek, kinetiek, elektromyografische activiteit en zelfs dynamische voetafdrukken. De interpretatie van ganganalyseverslagen is echter vaak moeilijk; zonder ondersteuning van een specifieke methodologie voor het domein blijft ze dode letter. In dit artikel wordt de methodologie besproken die in de klinische praktijk wordt gehanteerd.
Een kwantitatieve gang- of loopanalyse (KLA, QGA, quantitative gait [motion] analysis) is een onderzoek waarin gegevens uit opto-elektronische systemen, krachtplatformen, video-opnames, elektromyografie en soms dynamische systemen voor plantaire barometrie of zuurstofconsumptie worden samengelegd...
Het ‘normale’ looppatroon is in de literatuur uitgebreid beschreven. Eerst is het globaal beschreven en werden de zes strategieën om verplaatsingen van het zwaartepunt te beperken uitgebreid besproken, met vermelding van de energiekost van dit looppatroon...
Een gen-identificatiestudie naar C9orf72 in een (Vlaams) Belgische cohort wijst op frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale sclerose.
Amerikaanse onderzoekers onder leiding van Roos Rademakers ontdekten een genetische mutatie die de belangrijkste oorzaak is van de erfelijke vorm van amyotrofe laterale sclerose (ALS) en van fronto-temporale dementie (FTD). Een korte DNA-sequentie, GGGGCC op het gen C9ORF72, wordt 700- tot 1000-maal herhaald bij respectievelijk bijna 12% en meer dan 20% van de patiënten met een familiale vorm van FTD en ALS. Neuron had een gesprek met Roos Rademakers, professor in de genetica die aan het hoofd staat van een onderzoekslaboratorium in de gerenommeerde Mayo Clinic te Florida.
Neuron Vol. 30 Nr. 1
Schrijf u gratis in op onze wekelijkse nieuwsbrief en ontvang het laatste nieuws en nog veel meer ...